遺伝子医療革命―ゲノム科学がわたしたちを変える

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科学の進歩によってゲノム解読が可能となったが、自分のゲノムがどうなっているかがわかることと、この情報を医療において有効に活用することの間には、技術とは別の課題がある。

少々お金があれば、ゲノムスキャン(23andMe,Navigenics,deCODE)が受けられるようになったが、これらのサービスによって得られる情報は、どのように役立てればよいのだろうか。癌、人種、感染症、脳、老化、薬、幹細胞医療/自己細胞医療といった、カスタム医療に関するトピックについて、ゲノムの情報はどう役立てうるのかを、医療の選択における意思決定の考えかたも含めて述べている。

単一遺伝子性(嚢胞性線維症など)の病気に関しては、ゲノムスキャンによって医療の選択肢が増えるようだ。母体スクリーニング、出生前診断などである。一方、多遺伝子性の病気(糖尿病など)に関しても、リスクを知ることは有効な場合がある。致死性の病気の告知と同様に、リスクを知るべきか否かについては、RBI方程式(知ったから打てる手がなければ知らないほうが幸せという自然な考え方)がある。

医療の現場でも、まだゲノムスキャンの情報活用への理解の度合いやスキルレベルが違うようだ。一方で、癌や糖尿病などのよくある病気に関しては、家族歴が非常に有効でありながら、実際にはカルテに未記入なケースが多いそうである。ゲノムスキャンの結果が医療保険の適否にどう影響するかについて、相談が受けられるようなサービスや関連する法整備も、十分とはいえない。患者側も、十分に知識を持つとともに、合理的かつ冷静な態度が必要というのが、現状のようである。